ABSTRACT
Resumen Introducción. La lipodistrofia congénita generalizada (LCG) es un síndrome genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por ausencia generalizada de tejido adiposo, deficiencia en la producción de hormonas como la leptina y complicaciones metabólicas potencialmente serias como diabetes mellitus tipo 2 (DM2), esteatohepatitis e hipertrigliceridemia. Presentación del caso. Paciente femenina de 17 años con un diagnóstico tardío de LCG y con diabetes mellitus (erróneamente clasificada como tipo I), hipertrigliceridemia severa e infecciones a repetición. Luego de introducir metformina y un inhibidor del SGLT2 en el manejo de la paciente, se logró un adecuado control metabólico. Conclusión. Con frecuencia, el desconocimiento de algunas enfermedades huérfanas lleva a diagnósticos erróneos y, por tanto, a tratamientos inadecuados que en algunos casos pueden empeorar la condición clínica de los pacientes. Por lo anterior, en el caso de la LCG, es necesario que la comunidad médica tenga una mejor comprensión de sus aspectos diagnósticos y terapéuticos para brindar un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Abstract Introduction: Generalized congenital lipodystrophy (GDL) is an extremely rare autosomal recessive genetic syndrome characterized by generalized absence of adipose tissue, deficient production of hormones such as leptin, and potentially serious metabolic complications such as type 2 diabetes mellitus (DM2), steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Case presentation: This is the case of a 17-year-old female patient with a late diagnosis of GDL and with diabetes mellitus (erroneously classified as type 1), severe hypertriglyceridemia and recurrent infections. Adequate metabolic control was achieved after the introduction of metformin and an SGLT2 inhibitor. Conclusion: Lack of knowledge about some orphan diseases usually leads to misdiagnosis and, therefore, to inadequate treatments that may worsen the clinical condition of patients. Therefore, in the case of GDL, the medical community should have a better understanding of its diagnostic and therapeutic aspects in order to provide timely diagnosis and treatment.
Subject(s)
Humans , Insulin Resistance , Diabetes Mellitus , Lipodystrophy, Congenital Generalized , Fatty Liver , LipodystrophyABSTRACT
Introduction: An outbreak of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is currently affec-ting worldwide. The association between this virus and the upregulation of Angiotensin-Converting Enzyme 2 (ACE2) has been suggested as a potential as an important factor in the development of Coronavirus Disease- 19 (COVID-19). Objective: To describe the relationship between some antihypertensive treatments and COVID-19. Methods: A research was conducted with the components of the PIO (Population, Intervention, Outcomes) strate-gy, including the literature of the last 20 years available in central PubMed, Web of Science, Scopus, and Embase databases. All relevant articles that assessed the epidemiological relationship between SARS-CoV-2 and hyperten-sion, the treatment and outcomes of the patients who have this comorbidity, as well as the relationship between the RAA axis and COVID-19 were included in the analysis. Results: A total of 292 items were found in the databases. After a thorough analysis, 17 papers were selected, including in vitro and in vivo tests, clinical trials, and epidemiological studies related to the topic analyzed. Conclusion: Due to the systemic benefits of antihypertensive drugs targeting the RAA axis, and the lack of eviden-ce of these treatments being a risk factor, It is not recommended to withdraw these medications from hypertensive patients infected with SARS-CoV 2, unless there is a clinical indication.
Introducción: el surgimiento y diseminación del coronavirus tipo 2 del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV-2), actualmente, afecta a la mayoría de los del mundo. La asociación entre este virus y la regulación positiva de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2) se ha sugerido como un factor potencial en el desarrollo de la enfermedad por coronavirus-19 (COVID- 19). Objetivo: describir la relación entre algunos tratamientos antihipertensivos y la COVID-19. Métodos: se revisaron los componentes de la estrategia PIO (población, intervención, resultados). Se incluyeron todos los artículos relevantes de los últimos 20 años disponibles en las bases de datos centrales PubMed, Web of Science, Scopus y Embase, que describen la relación epidemiológica entre SARS-CoV-2 e hipertensión, el tratamiento y el desenlace de los pacientes quienes tienen esta comor-bilidad, así como la relación entre el eje renina-angiotensina-aldosterona y COVID-19. Resultados: se encontraron inicialmente 292 artículos en las bases de datos, para finalmente seleccio-nar 17 artículos, incluyendo exámenes in vivo e in vitro, ensayos clínicos y estudios epidemiológicos relacionados con el tema analizado. Conclusión: debido a los beneficiosos efectos sistémicos del tratamiento antihipertensivo, cuyo blanco es el sistema renina-angiotensina- aldosterona, y a la falta de evidencia acerca de estos me-dicamentos en cuanto a la inducción de SARS-CoV-2, no se recomienda suspender o contraindicar el tratamiento con estos fármacos en pacientes hipertensos positivos para COVID-19, a menos que haya una indicación clínica
Introdução: Um surto de Síndrome Respiratória Aguda Grave Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) está afe-tando atualmente em todo o mundo. A associação entre esse vírus e a suprarregulação da Enzima Conversora da Angiotensina 2 (ACE2) tem sido sugerida como um fator potencial importante no de-senvolvimento da Doença do Coronavírus-19 (COVID-19). Objetivo: Descrever a relação entre al-guns tratamentos anti-hipertensivos e COVID-19. Métodos: Foi realizada uma pesquisa com os com-ponentes da estratégia Population, Intervention, Resultados (PIR), incluindo a literatura dos últimos 20 anos disponível nas bases de dados centrais PubMed, Web of Science, Scopus e Embase. Todos os artigos relevantes que avaliaram a relação epide-miológica entre SARS-CoV-2 e hipertensão, o trata-mento e resultados dos pacientes que apresentam essa comorbidade, bem como a relação entre o eixo RAA e COVID-19 foram incluídos na análise. Resultados: Foram encontrados 292 itens nas bases de dados. Após análise aprofundada, foram selecionados 17 artigos, entre testes in vitro e in vivo, en-saios clínicos e estudos epidemiológicos relacionados ao tema analisado. Conclusão: Devido aos be-nefícios sistêmicos dos medicamentos anti-hipertensivos direcionados ao eixo RAA e à falta de evi-dência desses tratamentos serem um fator de risco, não é recomendado retirar esses medicamentos de pacientes hipertensos infectados com SARS-CoV 2, a menos que haja um indicação clínica.